Diagnostyka przedimplantacyjna zarodków PGT (ang. Preimplantation genetics testing) polega na przeprowadzeniu specjalistycznych badań genetycznych zarodków przed ich transferem do macicy.

Diagnostykę przedimplantacyjną stosuje się w celu zapobiegania wystąpienia u potomstwa osób z obciążeniem genetycznym wrodzonych chorób genetycznych, lub w celu zwiększenia szans na urodzenie zdrowego dziecka w rodzinach bez wykrytych obciążeń genetycznych, w których z różnych powodów (wieku, wielokrotnego braku implantacji zarodków, wielokrotnych poronień, urodzenia dziecka z aneuploidią) testuje się zarodki pod względem prawidłowej liczby chromosomów.

PGT-A (dawniej PGS) - badanie genetyczne zarodków pod kątem nieprawidłowości chromosomowych.

Czym są nieprawidłowości chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą IVF. Każda komórka zarodka powinna zawierać 46 (23 pary) chromosomów. Są one „nośnikiem” genów, zawierają informację w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Sytuacje, w których komórka posiada nadprogramowy chromosom, lub brak któregoś chromosomu nazywane są aneuploidiami.
Aneuploidalne zarodki zazwyczaj w ogóle nie zagnieżdżają się w macicy, zdarza się też, że w przypadku zagnieżdżenia takiego zarodka, ciąża kończy się wczesnym poronieniem. Jednak nieliczne aneuploidie pozwalają na rozwój ciąży aż do urodzenia dziecka. Najczęstszą wadą, która nie powoduje obumarcia zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.

Jak często zdarzają się aneuploidie w zarodkach?

Badania wykazują, że nieprawidłowości chromosomowe zarodków są bardzo częste. Ryzyko powstania zarodka z nieprawidłową liczbą chromosomów jest zależne od wieku matki. U kobiet ok. 30 roku życia około ¼ zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, podczas gdy u kobiet ok. 40 roku życia ponad połowa zarodków jest nieprawidłowa.
Zastosowanie metod wspomaganego rozrodu nie zwiększa ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Ale tylko przy zastosowaniu metody IVF jesteśmy w stanie przeprowadzić screening zarodków, czyli wykryć aneuploidie jeszcze przed podaniem zarodka do macicy.

Kiedy rozważyć zastosowanie screeningu genetycznego?

Zastosowanie metody PGT-A/PGS zaleca się w przypadku:

  • niepowodzeń implantacji,
  • nawracających poronień,
  • wieku kobiety powyżej 35 lat,
  • nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców – po konsultacji genetycznej,
  • wcześniejszego urodzenia dziecka z trisomią,
  • szczególnej obawy przed urodzeniem dziecka z trisomią (zespól Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau).

W jaki sposób przeprowadzany jest screening zarodków?

W ⅚ dobie hodowli z zarodków, które znajdują się na etapie blastocysty, pobieranych jest kilka komórek. Z komórek izolowany jest materiał genetyczny, który jest następnie analizowany metodą NGS. Zarodki są zamrażane i bezpiecznie przechowywane do czasu otrzymania wyniku. Koszty wykonania badania znajdują się w cenniku.

Na wyniku badania znajduje się informacja, czy w badanych komórkach zarodka stwierdzono prawidłową liczbę chromosomów. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podana jest informacja, którego chromosomu one dotyczą, i czy zostały stwierdzone we wszystkich analizowanych komórkach zarodka. Centrum Medyczne Macierzyństwo współpracuje z laboratorium genetycznym www.coopergenomics.com

PGT-M (dawniej PGD) - badanie genetyczne zarodków pod kątem chorób jednogenowych

Diagnostyka w kierunku chorób jednogenowych jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna zmiana genetyczna – mutacja powodująca chorobę., która występuje w danej rodzinie.
W sytuacji, kiedy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej (choroby jednogenowe) ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest mocno ograniczona. Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia sprawdzenie zarodków pod kątem danej nieprawidłowości i podanie podczas embriotransferu zarodków nie obciążonych mutacją. W takiej sytuacji nawet pary, które nie mają problemu z naturalnym zajściem w ciąże, decydują się na zastosowanie metody PGT-M.

PGT-SR (dawniej PGD) - badanie genetyczne zarodków a pod kątem translokacji

Diagnostyka preimplantacyjna PGT-SR jest rozwiązaniem dla pacjentów będących nosicielami translokacji zrównoważonych. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych (czyli zmian ułożenia materiału genetycznego w chromosomach, bez zmiany ilości tego materiału) jest zazwyczaj bezobjawowe,można je wykryć wykonując badanie kariotypu. Nosicielstwo translokacji znacznie zwiększa ryzyko utraty ciąży lub urodzenia dziecka z translokacją niezrównoważoną (czyli zmiana zarówno ułożenia materiału w chromosomach, jak i jego ilości, co zawsze powoduje konsekwencje zdrowotne). Wykonanie badania PGT-SR w kierunku translokacji pozwala na podanie podczas embriotransferu nie obciążonych zarodków.

Pencil

Zapoznaj się z naszym ostatnim wpisem

5 konferencja „Niepłodność – droga do macierzyństwa” SESJA DLA PACJENTÓW

konferencja-cmm-2019
calendar

Poznaj nas na naszych wydarzeniach

pon 7 października

warsztaty

Zadzwoń do nas +48 124 158 800 |lub napisz

Podaj swoje dane poniżej - skontaktujemy się z Tobą. Pola oznaczone * są wymagane: