Genetyka a niepłodność

Jak genetyk może pomóc parom starającym się o potomstwo? Poniżej odpowiadamy na najczęściej zadawane pytania dotyczące wizyty u specjalisty genetyki.

1. Kiedy powinniśmy rozważyć wizytę u genetyka w kontekście leczenia niepłodności?
– w przypadku niewyjaśnionej przyczyny niepłodności
– w przypadku nieprawidłowego wyniku seminogramu partnera
– kiedy Pacjentka ma na koncie przynajmniej dwa poronienia lub ciąże obumarłe w wywiadzie
– w przypadku kiedy w rodzinie występowały problemy tj. inne pary z niepłodnością lub nawracającymi poronienia, niewyjaśnione zgony noworodków, dzieci z wadami rozwojowymi lub niepełnosprawnością intelektualną, choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie Pacjentki.

2. W czym podczas leczenia niepłodności może pomóc wizyta u genetyka?
Przede wszystkim pomoże w określeniu czy przyczyna niepłodności może być genetyczna. W przypadku zdiagnozowania przyczyny genetycznej określamy czy istnieje możliwość zastosowania leczenia lub przeprowadzenia dodatkowych badań przed ciążą lub w samej ciąży dających możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

3. Czego mogę się dowiedzieć w trakcie wizyty u genetyka przed wykonaniem diagnostyki preimplantacyjnej?
Lekarz genetyk szczegółowo omówi możliwości diagnostyki preimplantacyjnej w kontekście diagnozowanych tą metodą nieprawidłowości genetycznych. Omówi ograniczenia tej metody w świetle głównych przyczyn chorób uwarunkowanych genetycznie. Ale przede wszystkim wyjaśni, że metoda nie wiąże się ze skutkami ubocznymi związanymi z dalszym rozwojem zarodka.

4. Jak przygotować się do wizyty u genetyka?
Pacjenci proszeni są o skompletowanie wyników dotychczasowych badań wykonywanych z powodu niepłodności oraz o zebranie wywiadu rodzinnego obejmującego trzy pokolenia.

5. Czy na wizytę u genetyka powinnam wybrać się z partnerem?
Jak najbardziej tak. Przyczyna niepłodności może leżeć po stronie kobiety lub mężczyzny, dzięki obecności obu partnerów podczas wizyty lekarz może zebrać wywiad dotyczący obojga Pacjentów.