PGS – przedimplantacyjny screening zarodków

Reprogenetics

Przedimplantacyjny screening zarodków PGS to genetyczne badania przesiewowe, które umożliwiają wykrycie nieprawidłowości chromosomowych jeszcze przed wykonaniem embriotransferu, czyli zanim zarodek zostanie przeniesiony do macicy. Zastosowanie metody PGS zaleca się m.in. w przypadku nawracających poronień, dojrzałego wieku przyszłej mamy czy nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców.

Czym są nieprawidłowości chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą IVF. Każda komórka zarodka powinna zawierać  46 (23 pary) chromosomów. Są one „nośnikiem” genów, zawierają informację w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Sytuacje, w których komórka posiada nadprogramowy chromosom, lub brak któregoś chromosomu nazywane są aneuploidiami.

Aneuploidalne zarodki zazwyczaj w ogóle nie zagnieżdżają się w macicy, zdarza się też, że w przypadku zagnieżdżenia takiego zarodka, ciąża kończy się wczesnym poronieniem. Jednak nieliczne aneuploidie pozwalają na rozwój ciąży aż do urodzenia dziecka. Najczęstszą wadą, która nie powoduje obumarcia zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.

Jak często zdarzają się aneuploidie w zarodkach?

Badania wykazują, że nieprawidłowości chromosomowe zarodków są bardzo częste. Ryzyko powstania zarodka z nieprawidłową liczbą chromosomów jest zależne od wieku matki. U kobiet ok. 30 roku życia około ¼ zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, podczas gdy u kobiet ok. 40 roku życia ponad połowa zarodków jest nieprawidłowa.

Czy aneuploidie są wynikiem zastosowania metody IVF?

Zastosowanie metod wspomaganego rozrodu nie zwiększa ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Ale tylko przy zastosowaniu metody IVF jesteśmy w stanie przeprowadzić screening  zarodków, czyli wykryć aneuploidie jeszcze przed podaniem zarodka do macicy.

Czy chromosomy są „rutynowo” sprawdzane podczas metody IVF?

Ocena zarodków podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego ma na celu wybór do embriotransferu zarodka, który z największym prawdopodobieństwem doprowadzi do uzyskania zdrowej ciąży. Tradycyjne metody oceny zarodków nie pozwalają jednak na wykrycie, które zarodki mają prawidłową liczbę chromosomów.

Kiedy rozważyć zastosowanie screeningu genetycznego?

Zastosowanie metody PGS zaleca się w przypadku:

  • niepowodzeń implantacji,
  • nawracających poronień,
  • wieku kobiety powyżej 35 lat,
  • nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców – po konsultacji genetycznej,
  • wcześniejszego urodzenia dziecka z trisomią,
  • szczególnej obawy przed urodzeniem dziecka z trisomią (zespól Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau).

W jaki sposób przeprowadzany jest screening zarodków?

W 5 dobie hodowli z zarodków, które znajdują się na etapie blastocysty, pobieranych jest kilka komórek trofoektodermy. Zarodki są następnie zamrażane. Po otrzymaniu wyniku mogą być transferowane.

Screening zarodków może zostać przeprowadzony dwoma metodami: a-CGH (comparative genome hybrydisation) i NGS (new generation seqencing). Obydwie metody pozwalają na ocenę wszystkich chromosomów zarodka, różnią się szczegółami technicznymi, czasem potrzebnym na wykonanie badania i kosztem. Rutynowo zaleca się stosowanie tańszej metody – NGS. Koszty wykonania badania znajdują się w cenniku.

Jak wygląda wynik PGS?

Na wyniku screeningu genetycznego wyszczególnione są wszystkie pary chromosomów badanego zarodka. Jeżeli któregoś chromosomu brakuje lub jest dodatkowy – taka informacja zostaje zaznaczona przy jego numerze, a zarodek jest oznaczony jako nieprawidłowy. Zarodki z prawidłową liczbą wszystkich chromosomów są oznaczane jako prawidłowe.

Warto podkreślić, że screening genetyczny jest metodą zwiększającą szanse urodzenia zdrowego dziecka – nie jest natomiast metodą wyboru cech fenotypowych zarodka, takich jak kolor oczu czy odcień karnacji. Dla zachowania pełnej etyki badań, podczas wyboru zarodka do embriotransferu nasze laboratorium wykorzystuje jedynie informację o tym, czy zarodek jest prawidłowy/nieprawidłowy (obarczony aneuploidią).

Centrum Medyczne Macierzyństwo współpracuje z laboratorium genetycznym Reprogenetics (reprogenetics.com) – światowym liderem w zakresie diagnostyki przedimplantacyjnej.