PGD – przedimplantacyjna diagnostyka zarodków

Reprogenetics

Diagnostyka przedimplantacyjna jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna zmiana genetyczna – mutacja (w przypadku chorób jednogenowych) lub rearanżacja materiału genetycznego w chromosomach (translokacje). Diagnostykę PGD stosuje się, kiedy w rodzinie występuje choroba genetyczna (choroby jednogenowe) lub rodzice są nosicielami rearanżacji chromosomowych. Zaleca się ją w przypadku, gdy zmiany nie dotyczą całych chromosomów i nie mogą one zostać wykryte podczas screeningu zarodków (PGS). Dzięki badaniu PGD nawet osoby obarczone zmianą genetyczną mają szansę na zdrowe potomstwo.

Wykonanie diagnostyki przediplantacyjnej musi być poprzedzone konsultacją genetyczną.

Diagnostyka w kierunku chorób jednogenowych

W sytuacji, kiedy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej (choroby jednogenowe) ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest mocno ograniczona. Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia sprawdzenie zarodków pod kątem danej nieprawidłowości i podanie podczas embriotransferu zarodków nie obciążonych mutacją. W takiej sytuacji nawet pary, które nie mają problemu z naturalnym zajściem w ciąże, decydują się na zastosowanie metody IVF-PGD.

Do najczęstszych chorób jednogenowych należą:

  • mukowiscydoza
  • pląsawica Huntingtona
  • atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA)
  • stwardnienie guzowate
  • anemia sierpowata
  • niedosłuch uwarunkowany genetycznie

Diagnostyka w kierunku translokacji

Diagnostyka przedimplantacyjna jest też rozwiązaniem dla pacjentów będących nosicielami translokacji zrównoważonych i inwersji. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych jest zazwyczaj bezobjawowe, jednakże znacznie zwiększa ryzyko utraty ciąży lub urodzenia dziecka z translokacją niezrównoważoną. Wykonanie PGD w kierunku translokacji pozwala na podanie podczas embriotransferu nieobciążonych chorobą zarodków.

Koszty wykonania diagnostyki przedimplantacyjnej znajdują się w cenniku.

Centrum Medyczne Macierzyństwo współpracuje z laboratorium genetycznym Reprogenetics (reprogenetics.com) – światowym liderem w zakresie diagnostyki przedimplantacyjnej.