Badanie PGS a wykluczenie zespołu Downa

Badanie PGS a wykluczenie zespołu Downa

Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD) oraz przedimplantacyjny screening zarodków (PGS) to badania, które wykonuje się już na poziomie zarodka – jeszcze przed zajściem w ciążę. Badania te umożliwiają narodziny zdrowego dziecka nawet u par obciążonych chorobami genetycznymi.

Badanie PGS pozwala wykluczyć zespół Downa oraz inne nieprawidłowości chromosomowe, a także zmniejsza ryzyko wczesnych poronień. Każda zdrowa komórka zarodka zawiera 46 chromosomów (23 pary). To właśnie one są „nośnikiem” genów i zawierają informację, w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Zdarza się jednak, że na skutek wady komórka posiada nadprogramowy chromosom lub któregoś chromosomu jej brakuje. Wśród takich wad wymienić można trisomie powodujące m.in. zespól Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

Przedimplantacyjny screening zarodków otworzył nowy rozdział diagnostyki prenatalnej. Choroby takie jak zespół Edwardsa czy zespół Patau w większości przypadków prowadzą do poronienia. Jeśli dochodzi do porodu, dziecko z takim obciążeniem genetycznym zazwyczaj umiera niedługo po narodzinach. Obydwa scenariusze niosą niesamowitą tramę dla rodziców. Jeżeli rodzice dowiadują się o chorobie dziecka podczas badania USG, stają przed strasznym dylematem dotyczącym dalszych losów ciąży. Tylko w ciągu ostatnich 6 miesięcy u około 50 zarodków zdiagnozowaliśmy zmiany chromosomowe, które nie dawały żadnych szans na utrzymanie ciąży. Badania pozwoliły wykluczyć wiele przedwczesnych poronień – wyjaśnia dr Jakub Wyroba, ginekolog-położnik zajmujący się leczeniem niepłodności w Centrum Medycznym Macierzyństwo.

Przedimplantacyjny screening zarodków pozwala na badanie genetyczne na poziomie zarodka, połączenia plemnika z komórką jajową – jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. To badanie jest gwarancją urodzenia dziecka bez wymienionych wad genetycznych, dlatego właśnie jest tak ważne dla medycyny, ale przede wszystkim dla przyszłych rodziców.